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雄獅崛起

最近的幾次會議，賀老師多次提到“雄獅崛起”這個詞。如果把中華民族的崛起比喻成東方雄獅正在醒來，那么遺傳學，基因組學的也可以類比成一頭小獅子，經過無數科研工作者的努力，這種小獅子終于逐漸長大，欣欣向榮。我們的遺傳學、基因組學終于要從研究領域走向臨床應用了，這是多么令人激動的一件事，然而在真正實現臨床應用前還有幾道“坎”要過。

第一部分

針對前幾個月基因檢測的“叫?！迸c“解凍”，賀林老師表達了以下觀點：

1.叫停令的必要性和必須性

在缺乏監管的情況下，各家公司良莠不齊，收費、檢測及倫理標準等都有所差別。因此，出臺相關的管理規定是必要的和必須的，也是值得大力支持和贊揚的！

2. 打一場有準備之戰會更主動

“叫停令”出臺后大家“亂了方寸”，帶出了許多深層次的問題。出臺這樣牽一發而動全身規定前是否需要認真的考慮和討論？是否應該廣泛聽取百姓和專家的意見？是否需要通過輿論讓社會民眾理解進行整頓的必要性？如果再多一些人性化處理，外附一張時間表，效果可能會更好。

3. 及時的后續工作能指導布局和避免硬傷

“叫停令”初衷是撥亂反正，但后續措施沒有跟上。跟上究竟要多久？拖欠所造成的機遇喪失或巨大的損失由誰來付？已有的所謂的試點單位為什么不在叫停前先把標準定出來？目前二代測序篩查孕婦外周血唐氏綜合癥（這次相關爭議的引發點）的工作出現了“收”“放”不均局面。再等多久才能等到準入標準？

就在咱們還在“無休止”地討論的同時，成千上萬的孕婦正在煎熬，在焦急地等待著產前診斷的精確結果，因為對一個孕婦而言可用于檢測期時間就那么幾個星期。然而，從“叫停令”頒發經過“漫長”的時間后才有了第一個解凍” ！因此，在抓規范的同時也不能忘了跟進措施。

4.應盡量與以往條例相協調

“叫停令”主要針對產前基因檢測在內的基因測序相關產品和技術，包括較新的二代測序技術和極為成熟的一代測序技術。第一代DNA測序技術（Sanger測序）已十分成熟了，國際上已經普遍應用到臨床，我國也一直將基因測序作為基因診斷的金標準，任何基因診斷的方法需要DNA測序來驗證其真偽，國家衛計委批準的臨床檢測項目中也可以查到不少遺傳病和傳染病的基因測序檢查，當地的地市物價局均有明確的收費標準。這樣看，如果基因檢測的金標準第一代測序需要叫停，那么其他的基因檢測產品是不是需要重新審批？因為這一叫停使得所有基因測序診斷產品和技術都被波及到了。

5.同時考慮有效的補救措施

雖然“叫停令”的本意是好的，但如果被質疑處太多，就很難正常運轉。當年由于PCR技術被濫用，擴增產物污染普遍，使得在90代初叫停PCR起到一定的積極控制作用，但同時誤掉了對大量肝炎患者的及時診斷，且使許多生物技術公司失去了進入國際市場的最好時機。當初叫停PCR和今天叫停基因測序對中國生物醫療產業帶來的負面影響應要有充分估計。

人們希望兩部委能網開一面，讓新技術，新產品有更多的機會進入臨床實踐。衛計委聲稱有“快速通道”，可是，無論是非典，還是禽流感，都證明是一個“快而不通”的道路，人為因素太多。

6. 追究外在的同時或許更應在內在上下功夫

從內容上看，該“叫停令”主要是對基因測序的形式進行管理，包括基因測序的儀器，試劑，分析軟件等。這些實際上只是形式，是產品的外在，基因檢測的核心不是基因檢測方法而是基因本身，對什么基因進行測序，測序的科學意義和臨床價值是什么，是否能夠對疾病起到風險評估、預防、診斷和治療的指導作用？這些問題在“叫停令”中沒有任何涉及，也就是說，對于產品的管理只是在包裝上提要求，而不是對內容進行要求，至少不夠重視。

7. 試點單位的選擇與期待

“叫停令”中提到了要有試點單位進行基因測序產品的驗證與評價，這使得人們關注試點單位是如何確立的？目前的消息認為申報的單位都上，但水平參差不齊如何掌控？將對哪些基因測序產品進行驗證與評價？驗證和評價又是如何開展的？是否只局限在基因測序的方法（儀器，試劑等），還是針對人類眾多疾病的各種基因檢測內容（不是方法手段）？科學性驗證又會需要多少家單位？ 業內人士認為，醫學遺傳學家在其中介入太少，人們普遍期待中國遺傳學會和中華醫學會醫學遺傳學分會的專家能夠積極建言獻策，促進此項事業的發展。評述：這屬于一些基本類常識，但把握不好也會非常影響工作。

第二部分

賀林老師同時向轉化醫學網表達了對基因產業發展受阻的擔憂：“叫停令”所帶來的影響可能遠超過想象，很有可能直接或間接地阻礙了一個產業發展，許多項目都介于臨床和非臨床之間，都需要測序。在沒能界定清楚前先全部叫停？所帶來的損失又應該由誰來承擔？

1.不成熟的政策可能讓我們痛失歷史機遇

人類基因組計劃改變了人類，顛覆了世界，帶給人們的是一個勢不可擋的巨型產業。（花費30億美元，耗時13年于2003年完成的人類基因組計劃經過10年的結果，到目前為止已為人類產生7000億美元的回報，這一勢頭仍在擴大。）

我國在這一領域離世界的領跑線并不遠，有些領域齊平甚至超出。如果真是由于我們一個不成熟政策使我國痛失良機，豈不成了歷史的罪人？ 而這一工作的核心是“測序”！

2. 出生缺陷-苦難的是家庭，損失的是國家

《中國出生缺陷防治報告（2012）》指出，我國出生缺陷發生率為5.6%，每年新增出生缺陷患兒89.6萬，其中結構畸形25萬，形勢嚴峻。

這項工作由衛計委牽頭運籌，牽涉到千家萬戶，苦難的是家庭，損失的是國家!誰也耽擱不起，而這一工作的核心也無法脫離“測序”！

3. 叫停令和國務院新政策沖突

“叫停令”與《國務院關于促進健康服務業發展的若干意見》（國發〔2013〕40號）的核心內容也有沖突，即：到2020年，基本建立覆蓋全生命周期、內涵豐富、結構合理的健康服務業體系，打造一批知名品牌和良性循環的健康服務產業集群，并形成一定的國際競爭力，基本滿足廣大人民群眾的健康服務需求, 而健康服務業總規模目標達到8萬億元以上，成為推動經濟社會持續發展的重要力量。而在此事業中扮演著中堅力量的又是“測序”！

第三部分

路在何方？賀林老師根據國外通行的做法，提出適合我國國情的基因檢測產業規范之路——從產品認證到實驗室認證。

1、建立符合國情CLIA認證體系

美國除了FDA認證之外，還有 CLIA認證體系，目前全美有近25萬個CLIA實驗室，由另外一個政府機構CMS 管理。其中，FDA管公司生產出來的產品，而CMS則管實驗室服務。只要實驗室的人員執照齊全，通過了政府認證的嚴格質量管理，就可以對外提供自己驗證過的收費臨床服務。

這樣做的好處就是：在巨大的醫療需求和日新月異的新技術面前，所有的CLIA實驗室可以根據市場需求，快速地開發各種新的診斷應用。政府不必對應接不暇的每個新應用做出回應，而病人可以根據自己的需要，即時得到新的診斷服務。

2、新藥臨床試驗同時提供遺傳分子診斷數據

2003年，美國藥品食品監督管理局（FDA）頒布了《行業指南草案：藥物基因組學數據報送》，2005年即成為正式文件，要求新藥臨床試驗完畢進行申報時需提供病人遺傳分子診斷方面數據。 而我們國家根本沒有這樣的條例和法案，在這些方面，美國已經遠遠走在了前面。

3、建立遺傳咨詢師培訓，設立臨床遺傳學學科

基因檢測結果解讀需要專業的人士在計算機的幫助下完成。然而，現在的遺傳咨詢門診還僅局限在婦產輔助生殖等部門。未來所有的醫生都應該具有一定的遺傳學和基因檢測的知識，遺傳咨詢師的培訓和教育是產業設計重要的環節，沒有正確的解讀和咨詢，就不可能將基因檢測真正造福人類。遺傳咨詢師也不只是臨床醫生的專利，應該向社會化推廣，讓他們能夠為社會化的基因檢測進行正確的解讀。

與此相配合，我國急需建立“臨床遺傳學”學科，此事如果不從現在抓起，今后定必會吃大虧。

第四部分

對于目前困擾產業的種種問題，賀林老師用一個簡單明了的思路幫大家進行梳理：

人人享受基因數據知情權

1、 基因序列本身猶如血型、血糖、血脂、體重等一樣，自己有著天經地義的知情權，至于用哪一套技術得到結果是自己決定的事；

2、涉及到臨床相關檢測，應上升至國家標準層面加以管理。

呼吁

賀林老師作為中國遺傳學會副理事長，中華醫學會醫學遺傳學分會前任主任委員以及衛計委前身的主任特聘顧問，在這一特殊的歷史時刻挺身而出，從民間、專家和官員顧問的角度，盡可能站在國家層面，看準和提出目前的核心問題，與各位同仁一起為我國的基因測序臨床應用找出一條切實可行的路，以期合理和高效地推動我國人口健康事業的發展。

參考資料

【1】微信公眾號“轉化醫學網”（ID：zhuanhuayixue），《轉》訪賀林院士：深度基因測序的臨床應用時代是否已經到來？